早期的細胞遺傳學著重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現象的染色體基礎以及染色體畸變和倍性變化等染色體行為的遺傳學效應，并涉及各種生殖方式如無融合生殖、單性生殖以及減數分裂驅動等方面的遺傳學和細胞學基礎。以后又衍生出一些分支學科，研究內容進一步擴大。
18世紀末，孟德爾定律被重新發現后不久，美國細胞學家薩頓和德國實驗胚胎學家博韋里各自在動植物生殖細胞的減數分裂過程中發現了染色體行為與遺傳因子行為之間的平行關系，認為孟德爾所設想的遺傳因子就在染色體上，這就是所謂的薩頓—博韋里假說或稱遺傳的染色體學說。
在1901～1911年間美國細胞學家麥克朗、史蒂文斯和威爾遜等先后發現在直翅目和半翅目昆蟲中雌體比雄體多了一條染色體，即 X染色體，從而揭示了性別和染色體之間的關系。
1902～1910年英國遺傳學家貝特森等把孟德爾定律擴充到雞兔等動物和香豌豆等植物中，并且創造了一系列遺傳學名詞：遺傳學、同質結合、異質結臺、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德爾遺傳學的基礎。
從1910年到20年代中期，美國遺傳學家摩爾根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蠅作為研究材料，用更為明確的連鎖和交換的概念代替了相引和相斥，發展了以三點測驗為基礎的基因定位方法，證實了基因在染色體工作線性排列，從而使遺傳的染色體學說得以確立。細胞遺傳學便在這一基礎上迅速發展。
從細胞遺傳學衍生的分支學科主要有體細胞遺傳學——主要研究體細胞，特別是離體培養的高等生物體細胞的遺傳規律；分子細胞遺傳學——主要研究染色體的亞顯微結構和基因活動的關系；進化細胞遺傳學——主要研究染色體結構和倍性改變與物種形成之間的關系；細胞器遺傳學——主要研究細胞器如葉綠體、線粒體等的遺傳結構；醫學細胞遺傳學，這是細胞遺傳學的基礎理論與臨床醫學緊密結合的新興邊緣科學，研究染色體畸變與遺傳病的關系等，對于遺傳咨詢和產前診斷具有重要意義。
孟德爾定律揭示了以有性生殖為基礎的遺傳學規律。但是生物界中還存在著各種不同的生殖方式，例如無融合生殖、孤雌生殖、孤雄生殖。在通過這些生殖方式得到的子代中，性狀比例不符合孟德爾比例。此外在一般有性生殖過程中也可能出現不符合孟德爾定律的現象，例如減數分裂驅動這些現象的研究同樣屬于細胞遺傳學范疇。
細胞遺傳學是遺傳學中最早發展起來的學科，也是最基本的學科。其他遺傳學分支學科都是從它發展出來的，細胞遺傳學中所闡明的基本規律適用于包括分子遺傳學在內的一切分支學科。