回旋狀脈絡(luò)膜萎縮又稱原發(fā)性回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮或回旋狀視網(wǎng)膜絡(luò)膜萎縮，臨床并不少見。本病是一種遺傳性病變，為常染色體隱性遺傳，由于鳥氨酸轉(zhuǎn)氨梅活性不足或缺乏，引起血鳥氨酸血癥所致。
臨床表現(xiàn)
1.多見于２０—３０歲，有家族史，雙眼同時或先后發(fā)病； 2.自幼夜盲，色覺障礙，晚期中心視力下降，可致盲； 3.眼底檢查：眼底可見從周邊部視網(wǎng)膜開始有融合成鋸齒形、扁形、或花邊形的萎縮斑塊，周圍有色素沉積，并逐漸向中心侵犯，晚期眼底呈黃白色，有散在色素及殘留脈絡(luò)膜血管，萎縮斑周圍有色素團(tuán)塊，視乳頭色正常或蠟黃，視網(wǎng)膜血管變細(xì)； 4.約４０％的病人有并發(fā)性白內(nèi)障，常從晶體后囊下開始混濁。
診斷依據(jù)
1.病史及臨床表現(xiàn)； 2.眼底熒光血管造影顯示有色素上皮缺失及黃斑囊樣水腫； 3.有視野縮窄； 4.暗適應(yīng)檢查異常。
治療原則
1.維生素Ｂ６； 2.肌酸； 3.脯氨酸； 4.低蛋白、低精氨酸飲食。
用藥原則
1.首選藥物為“Ａ”限。 2.用“Ａ”限一段時間后，可選用“Ｂ”限藥交替使用。
輔助檢查
1.對于一般回旋狀脈絡(luò)膜萎縮的診斷，以檢查框限Ａ為主； 2.對于出現(xiàn)了并發(fā)癥者，檢查框限可包括“Ａ”、“Ｂ”及“Ｃ”。
療效評價
治愈：視力恢復(fù)正常，眼底正常。 好轉(zhuǎn)：視力增加，白內(nèi)障減輕。 未愈：視力無增加，白內(nèi)障加重。