該病指聽(tīng)小骨先天性發(fā)育障礙、形成的聽(tīng)骨鏈畸形。聽(tīng)小骨發(fā)育障礙的原因分遺傳性和非遺傳性?xún)煞N。妊娠早期病毒感染或服用某些致畸藥物可以導(dǎo)致先天性非遺傳聽(tīng)骨鏈畸形。主要表現(xiàn)為自幼一側(cè)耳朵聽(tīng)力減退、伴或不伴外耳畸形。 妊娠早期注意防止病毒感染和避免服用致畸藥物是預(yù)防本病關(guān)鍵。治療主要靠聽(tīng)骨鏈重建手術(shù)。雙耳患病者爭(zhēng)取在２歲左右手術(shù)，以利于患兒學(xué)習(xí)語(yǔ)言。
臨床表現(xiàn)
1.自幼聽(tīng)力減退，無(wú)其他耳癥狀、多為單側(cè)患病。 2.鼓膜多正常。聽(tīng)力檢查為傳導(dǎo)性聾。 3.可伴外耳畸形或身體其他部位先天性畸形。
診斷依據(jù)
1.發(fā)育異常引起的多為單側(cè)，鐙骨畸形。 2.自幼聽(tīng)力減退，無(wú)其他耳癥狀，偶于體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)。 3.鼓膜多正常。聽(tīng)力檢查為傳導(dǎo)性耳聾。聽(tīng)力曲線(xiàn)為平坦型，各頻率損失在５０分貝－６０分貝間。骨導(dǎo)正常。鼓室曲線(xiàn)圖：聽(tīng)骨鏈中斷者為超限型，鐙骨固定者為Ａｓ型。 4.顳骨Ｘ線(xiàn)斷層照相和高分辨CT掃描、可見(jiàn)畸形的聽(tīng)骨。
治療原則
確診后行聽(tīng)骨鏈重建術(shù)。雙耳聽(tīng)骨鏈畸形者，最好在２歲左右手術(shù)，以利于患兒學(xué)習(xí)語(yǔ)言。單側(cè)聽(tīng)骨鏈畸形手術(shù)的必要性不大，若有聽(tīng)力障礙、可以配戴助聽(tīng)器。
用藥原則
1.聽(tīng)骨鏈重建術(shù)后預(yù)防感染及抗癥、支持治療，一般選用用藥框限“Ａ”、“Ｂ”則可。 2.合并嚴(yán)重感染時(shí)可選用“Ｃ”。
輔助檢查
音測(cè)聽(tīng)、聲阻抗，聽(tīng)覺(jué)腦干反應(yīng)測(cè)聽(tīng)、顳骨Ｘ線(xiàn)照相及體層和ＣＴ?huà)呙鑼?duì)明確診斷幫助較大。術(shù)前檢查可包括檢查框限“Ａ”、“Ｂ”。與聽(tīng)神經(jīng)瘤相鑒別可選擇“Ｃ”。
療效評(píng)價(jià)
1.治愈：聽(tīng)力增進(jìn)，傷口愈合。 2.未愈：聽(tīng)力未改善，傷口不愈。