先天性巨結腸癥確切地講稱為腸管無神經節細胞癥，是胃腸道先天性畸形中最常見病之一。發病率高達１／５０００，男多于女。本病的發病機理是遠端腸管神經節細胞缺如，或功能異常，使腸管處于痙攣狹窄狀態，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。本病有時可合并其他畸形。
臨床表現
1.出生后不排胎糞或糞排出延遲； 2.腹脹，嘔吐； 3.貧血，消瘦； 4.腹部高度膨大，腹部可見粗大腸型； 5.直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。
診斷依據
1.出生后不排胎糞或胎糞排出延遲； 2.腹部高度膨大，腹部可見粗大腸型； 3.直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出； 4.鋇劑灌腸示：狹窄腸管及擴張腸管，交界處呈“鳥嘴形”； 5.直腸活體組織檢查經病理證實無神經節細胞存在。
治療原則
1.保守治療：適用于超短形先天性巨結腸病兒，新生兒。先用保守治療，待６個月后，再行根治手術； 2.結腸造瘺：新生兒經保守治療失敗或患者病情嚴重或不具備根治術，均適用結腸造瘺術； 3.根治手術：適用于所有巨結腸病兒。
用藥原則
一般術后選框限“Ａ”中三聯（如氨芐和頭孢拉啶＋滅滴靈）用３-５天，如出現感染嚴重者用框限“Ｂ”或“Ｃ”中的抗生素。
輔助檢查
絕大多數病人經檢查框限“Ａ”檢查均能確診。對癥狀體征不典型或準備手術病人可加查“Ｂ”項。
療效評價
1.治愈：癥狀消失，排便正常或偶有污便。 2.好轉：癥狀消失，排便基本正常，常有便失禁。 3.未愈：癥狀仍在，或排便完全失禁。