Gene Ontology（GO）包含了基因參與的生物過(guò)程，所處的細(xì)胞位置，發(fā)揮的分子功能三方面功能信息，并將概念粗細(xì)不同的功能概念組織成DAG（有向無(wú)環(huán)圖）的結(jié)構(gòu)。Gene Ontology是一個(gè)使用有控制的詞匯表和嚴(yán)格定義的概念關(guān)系，以有向無(wú)環(huán)圖的形式統(tǒng)一表示各物種的基因功能分類(lèi)體系，從而較全面地概括了基因的功能信息，糾正了傳統(tǒng)功能分類(lèi)體系中常見(jiàn)的維度混淆問(wèn)題。在基因表達(dá)譜分析中，GO常用于提供基因功能分類(lèi)標(biāo)簽和基因功能研究的背景知識(shí)。利用GO的知識(shí)體系和結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，旨在發(fā)掘與基因差異表達(dá)現(xiàn)象關(guān)聯(lián)的單個(gè)特征基因功能類(lèi)或多個(gè)特征功能類(lèi)的組合。
根據(jù)GO的知識(shí)體系，使用“功能類(lèi)”（或者叫做“功能模塊”）這一概念具有以下優(yōu)點(diǎn)：我們認(rèn)為，單個(gè)基因的表達(dá)情況的改變不足以反映特定功能/通路的整體變化情況。因?yàn)轭?lèi)似人類(lèi)社會(huì)的組織結(jié)構(gòu)，生物體的功能的實(shí)現(xiàn)決不僅僅是依靠一兩個(gè)基因功能的改變來(lái)實(shí)現(xiàn)的。因此過(guò)分著重單個(gè)基因表達(dá)變化，將會(huì)在后期結(jié)果處理中嚴(yán)重干擾對(duì)于結(jié)果的合理分析，導(dǎo)致偏倚性加大，而且是無(wú)法避免的。因此利用GO的結(jié)構(gòu)體系，把參與同樣功能/通路的基因進(jìn)行“功能類(lèi)”層面的抽象和整合，提供比基因更高一層次的抽象結(jié)論，對(duì)理解疾病的發(fā)病機(jī)制或藥物的作用機(jī)理等更有幫助。
但是該方法也存在一定的不足，由于生物體內(nèi)部的調(diào)控網(wǎng)絡(luò)可能具有“scale-free network”的特點(diǎn)，個(gè)別功能重要的基因（主效基因）具有“Hub節(jié)點(diǎn)”的重要特性，它的功能改變可能對(duì)于整個(gè)網(wǎng)絡(luò)來(lái)說(shuō)是至關(guān)重要的，在這點(diǎn)上，這些重要的基因又具有一定的“自私獨(dú) 裁”特點(diǎn)。而“功能類(lèi)”之觀點(diǎn)模糊了這種差別特性，過(guò)于強(qiáng)調(diào)“共性”，而忽視了“個(gè)性”，這也是“功能類(lèi)”的一個(gè)不足之處，這就需要結(jié)合相關(guān)的生物學(xué)知識(shí)才能夠?qū)崿F(xiàn)。
