染色體易位

    染色體易位(translocation)主要有兩種類型：相互(reciprocal)易位和羅伯遜(Robert-sonian)易位。相互易位是兩條非同源染色體之間互換一個區段，就是兩條染色體同時發生斷裂，斷下的區段相互交換重接。如果在斷裂重接過程中，沒有丟失染色體片段，這稱為平衡易位。平衡易位一般不產生表型效應，但會產生染色體不平衡的子代。羅伯遜易位是在兩個端著絲粒染色體之間發生的。當兩個端著絲粒染色體在著絲粒區發生斷裂后，往往會丟失異染色質的短臂，而長臂則在著絲粒區相互重接。染色體易位的結果也改變了原來基因間的連鎖關系，使本來在不同染色體上的基因由于染色體易位而處在相互鄰接的位置上，特別是染色體斷端和重接位置上的基因，這會產生明顯的表型效應。最明顯的例子是人的Burkitt淋巴瘤細胞里的染色體組型出現8號染色體長臂(8 q24)處斷裂后生成的斷片，與2號染色體短臂斷裂點(2 p13)或22號染色體長臂斷裂點(22 q11)或14號染色體長臂斷裂點(14 q32)產生的斷片相互易位。其中最為常見的是8號染色體同14號染色體之間的相互易位。8 q 24處有一個原癌基因c—myc，染色體斷裂后，c—myc位于斷片上易位到14號，2號或22號染色體的斷裂點上，而這三條染色體的斷端附近都有免疫球蛋白基因，它們分別是IgH基因，Igκ基因和Igλ基因。原癌基因c—myc在易位后都同免疫球蛋白基因相鄰接，這是否涉及c-myc被轉錄活性很高的免疫蛋白基因的調控元件所激活，從而導致腫瘤發生，還是由于其他的機制所致，都是腫瘤分子生物學有待研究解決的問題。