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基因異常 |
方法 |
探針、引物或限制酶 |
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基因缺失 |
基因組DNA印跡雜交 PCR擴(kuò)增 |
缺失基因的探針 引物包括缺失或在缺失部位內(nèi) |
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點(diǎn)突變 |
RFLP分析 ASO雜交 PCR產(chǎn)物的多態(tài)性分析 （RFLP、SSCP、DGGE） |
突變導(dǎo)致其切點(diǎn)消失的限制酶 正常和異常的ASO探針 引物包括突變部位 |
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基因已知但異常不明 |
基因內(nèi)或旁側(cè)序列多態(tài)性（RFLP、AMP－FLP，SSCP）連鎖分析 |
基因內(nèi)或旁側(cè)序列探針或引物 |
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基因未知 |
與疾病連鎖的多態(tài)性，如SSCP、AMP－FLP連鎖分析，RFLP位點(diǎn)單體型連鎖分析 |
與疾病連鎖的多態(tài)位點(diǎn)探針或引物 |